神经内科(医学高级)题库2022神经系统遗传性疾病题库全真每日一练(11月10日)

1. [单选题]神经纤维瘤的皮疹表现是（）

A. 躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑
B. 面部扁平血管痣
C. 鼻旁皮脂腺瘤
D. 面部蝶形红斑
E. 眶周色素沉积

2. [单选题]哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）

A. 心电图
B. 超声心动图
C. X线片
D. CT和MRI
E. 脑电图

3. [单选题]关于腓骨肌萎缩症^{(muscular atrophy)}下列哪一项错误（）

A. 弓形足
B. 鹤腿
C. 无感觉障碍
D. 锥体束征^{(pyramidal sign)}阴性
E. 神经源性萎缩

4. [单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

5. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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