苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、高血糖(hyperglycemia)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酸中毒(acidosis)

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}患儿一般什么时候出现症状（）

A. 3～6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁

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[单选题]21-三体综合征的发生率为（）

A. 0.05%～0.06%
B. 0.5%～0.60%
C. 0.06%～0.07%
D. 0.07%～0.08%
E. 0.2%～0.3%

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）

A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒^(acidosis)
D. 呼吸困难^(dyspnea)
E. 肝肿大

[多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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