【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、基因治疗(gene therapy)、饮食疗法(diet therapy)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、面部皮肤(facial skin)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、发育不良、有助于(helpful to)
[单选题]正常足月儿出生时,以下所列哪项错误()
A. 免疫器官发育已成熟
B. 免疫细胞发育尚未成熟
C. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D. 血清IgG量高于母体
E. 自然杀伤细胞活性非常低
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学习资料:
[单选题]2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤(facial skin)粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗()
A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是
[单选题]男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。
A. E
[单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
A. A
[单选题]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A. D
[单选题]患儿,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊"爸、妈"。有助于(helpful to)初步诊断的检查是()
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿甲苯胺蓝(toluidine blue)试验
C. 血镁测定
D. 脑电图
E. 血钙测定
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