儿科主治医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库备考每日一练(04月18日)

1. [单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

2. [单选题]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

3. [单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

4. [单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

5. [单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚^{(consanguineous marriage)}

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