2022八、遗传代谢性疾病题库历年考试试题下载(2W)

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. A．酪氨酸缺乏
B. B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. C．体内铜蓝蛋白缺乏
D. D．磷酸化酶缺陷
E. E．磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]先天性代谢病的常见临床症状，不包括()

A. A．代谢性酸中毒
B. B．血清乳酸降低
C. C．生长迟缓
D. D．多发畸形
E. E．呕吐

3. [单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

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