2022遗传性和代谢性疾病题库备考模拟试题233

1. [单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病

2. [单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

3. [单选题]糖原累积病的遗传形式是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

4. [单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

5. [单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内

6. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢病是（）

A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 肝豆状核变性
D. 血友病
E. 苯丙酮尿症

7. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

8. [多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者^(infection)
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

9. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

10. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

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