遗传性疾病患儿的护理题库2022考前点睛模拟考试226

1. [单选题]苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A. A．力求早期诊断
B. B．立即给予低盐饮食
C. C．避免循环系统的损害
D. D．给予激素类相关药物治疗
E. E．通过自限性转归

2. [单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A. A．30岁以上妇女
B. B．35岁以上妇女
C. C．40岁以上妇女
D. D．45岁以上妇女
E. E．50岁以上妇女

3. [单选题]唐氏综合征最多见的类型是()

A. A．关节型
B. B．标准型
C. C．易位型
D. D．嵌合型
E. E．血液型

4. [单选题]染色体主要由什么组成（）。

A. 碱基
B. 两条多核苷酸^{(polynucleotide)}链
C. DNA和组蛋白
D. 基因
E. 脱氧核糖^{(deoxyribose)}和磷酸

5. [单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

6. [单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

7. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

8. [多选题]遗传病的分类中基因病包括（）。

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病^{(molecular disease)}
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

9. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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