2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库考试试题(07月10日)

1. [单选题]目前国内大范围^{(large range)}新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2，4-二硝基苯肼试验
D. 血游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

2. [单选题]苯丙酮尿症（）

A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

3. [单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

4. [单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A. 半乳糖^(galactose)血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征

5. [单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

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