一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、血清型(serotype)、先天性甲状腺功能减低症、发育不全、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、组氨酸(histidine)、反射亢进、呈棕黄色、非典型苯丙酮尿症

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. C

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学习资料：

[单选题]发育最迟的免疫球蛋白是（）

A. 血清型IgA
B. 分泌型IgA
C. IgG
D. IgE
E. 以上都不是

[单选题]对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

A. 反复感染
B. 低钙性抽搐
C. 高磷血症
D. 心脏畸形
E. 神经精神发育落后

[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

A. 47，XX（XY），+21
B. 47，XX（XY），+18
C. D/G易位
D. G/G易位
E. 嵌合型

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸^(histidine)血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症

[单选题]三体综合征属（）

A. 常染色体畸变
B. X－连锁显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. X－连锁隐性遗传

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. E

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