3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。

【名词&注释】

肠套叠(intussusception)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、成年期(adulthood)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、单纯性肾病综合征(simple nephrotic syndrome)、革兰阴性菌败血症、外周血淋巴细胞数(peripheral blood lymphocyte count)、先天性甲状腺功能

[单选题]3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数^{(peripheral blood lymphocyte count)}正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）

A. X连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷
C. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 选择性IgM缺陷

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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T、T、TSH进一步证实

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为（）

A. 低出生体重+体格发育迟缓
B. 多发畸形+宫内发育迟缓
C. 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. 多发畸形+皮肤纹理异常
E. 以上都不是

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11~12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]不属于哮喘肺气虚弱型证候特征的是（）

A. 面色苍白
B. 气短懒言
C. 倦怠乏力
D. 反复感冒
E. 舌红苔黄

[单选题]8个月，女孩，因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L，中性粒细胞0．5，淋巴细胞0．5；血清IgG12g／L，IgM1．6g／L，IgA

A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷病
C. X-连锁高IgM血症
D. 营养紊乱性免疫功能低下
E. 胸腺发育不全

[单选题]男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清IgG8g／L（800mg／dl），IgA700mg／L（70mg／dl），IgM60mg／L（6mg／dl），外周血淋巴细胞数^{(peripheral blood lymphocyte count)}正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）

A. 先天性低丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 选择性IgM缺乏症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

[单选题]下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是（）

A. 单纯性肾病综合征
B. 幼年类风湿关节炎
C. 系统性红斑狼疮
D. 慢性肉芽肿病
E. 结核病

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

A. 自发性高压气胸
B. 肠套叠
C. 泌尿道阻塞
D. 皮肤大面积坏死
E. 关节腔积血

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