女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。

【名词&注释】

雌二醇(estradiol)、母乳喂养(breast feeding)、过敏性紫癜(anaphylactoid purpura)、药物性(drug-induced)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、血友病(hemophilia)、生成素(generated prime)、滤泡刺激素(follicle stimulating hormone)、性肝炎(induced hepatitis)

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病

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学习资料：

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素^{(generated prime)}、滤泡刺激素^{(follicle stimulating hormone)}明显增高
E. 血清雌二醇水平低

[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

A. 过敏性紫癜
B. 药物性紫癜
C. 机械性紫癜
D. 血小板无力症
E. 血友病^(hemophilia)

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

A. E

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