2022遗传性疾病题库职称晋升每日一练(06月28日)

1. [单选题]1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

A. 米粉
B. 母乳
C. 牛乳
D. 低苯丙氨酸奶粉
E. 无苯丙氨酸奶粉

2. [单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K－F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物蝶呤

4. [多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

5. [单选题]苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸

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