典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、预防措施(preventive measures)、促甲状腺素(thyrotropin)、三级预防(three-grade prevention)、饮食疗法(diet therapy)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、一级预防(primary prevention)、面部皮肤(facial skin)、发育不良

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶
E. 氨基转移酶

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[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. A.遗传病的一级预防^{(primary prevention)}B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传咨询E.遗传病的预防措施

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. A.无治疗B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D.饮食疗法E.以上均不是

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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