21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

【名词&注释】

白内障(cataract)、肝功能(liver function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、脑电图检查(eeg examination)、胱氨酸、组氨酸(histidine)、发育不良、高精氨酸(homoarginine)

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

A. A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. B．翼颈、乳头间距宽
C. C．睾丸小、乳房发育
D. D．眼发育不良、耳道闭锁
E. E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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学习资料：

[单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A. A．半乳糖血症
B. B．粘多糖病
C. C．组氨酸^(histidine)血症
D. D．高精氨酸^{(homoarginine)}血症
E. E．同型胱氨酸血症

[单选题]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A. A．染色体核型分析
B. B．血清T、T测定
C. C．血浆游离氨基酸分析
D. D．骨骼X线检查
E. E．尿液粘多糖检测

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

A. A．癫痫
B. B．粘多糖病
C. C．先天愚型
D. D．呆小病
E. E．苯丙酮尿症

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