患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、不符合(inconformity)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D

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[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}（）

A. A.近3～4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A. A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

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