【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、脑电图(eeg)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、肌阵挛性(myoclonus)、有价值(valuable)、肌萎缩(muscular atrophy)、视网膜血管瘤(retinal angioma)、腹股沟区(inguinal region)、紫红色(mauve)
[多选题]脑面血管瘤病的表现包括()
A. 常见有癫痫发作
B. 面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色(mauve)扁平血管痣
C. 部分患者有偏瘫、智能减退
D. 眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤(retinal angioma)等
E. 有小脑扁桃体下疝畸形
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学习资料:
[单选题]线粒体脑肌病不包括()
A. MELAS
B. MERFF
C. CPEO
D. CADASIL
E. KSS
[单选题]脑面血管瘤的面部扁平血管痣,其出现的时间为()
A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 10岁以后
D. 出生后即有
E. 20岁以后
[单选题]颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于()
A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩(muscular atrophy)症
[多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括()
A. 腋窝和腹股沟区(inguinal region)雀斑
B. 耳聋
C. 皮脂腺瘤
D. 躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. 额面部红葡萄酒色扁平血管痣
[多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值()
A. 脑电图有痫性放电
B. 头颅平片见脑内结节性钙化
C. MRI见软脑膜血管瘤
D. 头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化
E. 脑脊液有细胞数和蛋白增高
[单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。
A. C
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