【名词&注释】
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、酸中毒(acidosis)、替代疗法(replacement therapy)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、营养不良性贫血(nutritional anemia)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
[单选题]下列哪项是小儿寒性哮喘(发作期)的治法()
A. 清热化痰,定喘止咳
B. 解表清里,定喘止咳
C. 温肺散寒,化痰定喘
D. 健脾补肺,益气化痰
E. 补肾固本,纳气定喘
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学习资料:
[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传()
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法
E. Ceredase注射
[单选题]1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)缺陷。最好的治疗是()
A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
[单选题]3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TSH↑,首选的治疗()
A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片,服至青春期
E. 甲状腺素片,终生服药
[单选题]免疫缺陷病是()
A. 一类儿科少见病
B. 极为罕见的疾病,发病率<1/10000
C. 较为常见的疾病
D. 一类发病率与白血病相似的疾病
E. 发病率极低的疾病,与临床医师对该类疾病的认识不足有关
[单选题]下列情况中哪种骨龄发育是正常的()
A. 体质性青春期延迟
B. 甲状腺功能减低症
C. 家族性矮身材
D. 生长激素缺乏症
E. 先天性肾上腺皮质增生症
[单选题]患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
[单选题]患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,进食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的诊断是()
A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血(nutritional anemia)
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
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