8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、5-羟色胺(serotonin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酪氨酸(tyrosine)、左旋多巴(levodopa)、慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia)、身材矮小(short stature)、锥体外系(extrapyramidal system)、戈谢病(gaucher disease)

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病^{(chronic myeloid leukemia)}
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病^{(gaucher disease)}
E. 以上均不是

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[单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 智力低下
C. 韧带松弛
D. 皮肤粗糙、发干
E. 通贯手

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）

A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状
E. 肝硬化及锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

A. A

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