先天性卵巢发育不全综合征属于（）

【名词&注释】

生育能力(reproductive ability)、青春期(puberty)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、父母亲(parent)、新生儿期(neonatal period)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病

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学习资料：

[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

A. 干血滴纸片测定TSH
B. 血清T4、TSH测定
C. TRH刺激试验
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

[单选题]常见的遗传代谢病种类不包括（）

A. 脂类代谢缺陷
B. 碳水化合物代谢缺陷
C. 氨基酸代谢缺陷
D. 糖尿病
E. 金属代谢病

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A. 半乳糖血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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