儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库人机对话每日一练(11月08日)

1. [单选题]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸^{(homoarginine)}血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症

3. [单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

4. [单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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