患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、有助于(helpful to)、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}E.扭转痉挛

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[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A. A．47，XX(或XY)，+21
B. B．46，XX(或XY)/47，+21
C. C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．45，XO

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()

A. A．小脑性共济失调
B. B．小舞蹈病
C. C．肝豆状核变性
D. D．病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
E. E．扭转痉挛

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

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