以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、先天性甲状腺功能减低症、标准型(standard form)、性功能(sexual function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、发育不良、戈谢病(gaucher disease)、血糖值(blood glucose value)

[单选题]以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲

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[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A. 智力低下，癫痫发作
B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]诊断戈谢病^{(gaucher disease)}最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 粘多糖Ⅰ型病
E. 婴儿痉挛症

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。胸片示心脏明显增大。

A. D

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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