2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库模拟在线题库282

1. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

2. [单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A. A．47，XX(或XY)，+21
B. B．46，XX(或XY)/47，+21
C. C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．45，XO

3. [单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()

A. A．葡萄糖-6-磷酸酶
B. B．肌磷酸化酶
C. C．糖原合成酶
D. D．肝磷酸化酶
E. E．脱支酶

4. [单选题]脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()

A. A．维生素B1
B. B．叶酸
C. C．维生素C
D. D．脑复康
E. E．微量元素锌

5. [多选题]下面哪些疾病属于多基因病()

A. A．神经分裂症
B. B．孤立性先天性心脏病
C. C．无脑儿
D. D．唇腭裂
E. E．21-三体综合征

6. [多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. Paigen试验
C. DNA分析
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 尿三氯化铁试验

7. [多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, B, C, D, E, F, G

8. [单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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