关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、地形图(topographic map)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、进一步(further)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、戈谢病(gaucher disease)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、克汀病(cretinism)

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

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[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]关于戈谢病^{(gaucher disease)}的治疗哪项是错误的（）

A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法^{(enzyme replacement therapy)}
E. Ceredase注射

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病^(cretinism)
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

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