2022神经系统遗传性疾病题库考试试题库(9K)

1. [单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

A. X性连锁隐性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

2. [单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）

A. 四肢的肌肉萎缩
B. 下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足
C. 表现为双侧痉挛性瘫痪
D. 双下肢^{(both lower limbs)}肌无力，伴足下垂
E. 双下肢^{(both lower limbs)}远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

3. [多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

A. 神经纤维性象皮病
B. 腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
C. 皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
D. 牛奶咖啡斑
E. 面部血管纤维瘤

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