儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考试题118

1. [单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg/kg
E. 70～90mg/kg

2. [单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病^{(gaucher disease)}
E. 以上均不是

3. [单选题]12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。

A. D

4. [单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

5. [单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术

6. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

7. [单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥

8. [单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织

9. [单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

10. [单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

A. E

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