21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。

【名词&注释】

生长发育(growth and development)、发生率、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、染色性(dyeing)

[判断题]21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性^(dyeing)显性遗传

[单选题]唐氏综合征最多见的类型是()

A. A．关节型
B. B．标准型
C. C．易位型
D. D．嵌合型
E. E．血液型

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G／G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A. 智力低下
B. 皮肤颜色变浅
C. 湿疹
D. 毛发枯黄
E. 抽搐

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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