苯丙酮尿病的遗传形式是（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、新生儿期(neonatal period)

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

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[单选题]半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

A. 47，xy（xx），+21
B. 46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C. 47，xy（xx），-21
D. 46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E. 46，xy（xx），47，xy（xx）+21

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒^(acidosis)
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A. 1日
B. 2～3日
C. 4～5日
D. 6～7日
E. 7日以后

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