苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、顽固性惊厥、正常人(normal)、重要依据(important basis)、三氯化铁试验(ferric chloride test)

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

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[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据^{(important basis)}是（）

A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

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