下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

【名词&注释】

尿蛋白(urine protein)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、肝功能异常(abnormal liver function)、肝肿大(hepatomegaly)、书写困难(dysgraphia)、不明显(not obvious)

[单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A. A．糖原累积症Ⅱ型
B. B．糖原累积症V型
C. C．糖原累积症IX型
D. D．糖原累积症O型
E. E．糖原累积症Ⅲ型

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学习资料：

[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. C

[单选题]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A. A．染色体核型分析
B. B．血清T、T测定
C. C．血浆游离氨基酸分析
D. D．骨骼X线检查
E. E．尿液粘多糖检测

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A. A．二氢生物蝶呤还原酶
B. B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C. C．苯丙氨酸羟化酶
D. D．酪氨酸酶
E. E．碱性磷酸酶

[多选题]常出现肝肿大^{(hepatomegaly)}的疾病是()

A. A．21-三体综合征
B. B．肝豆状核变性
C. C．苯丙酮尿症
D. D．糖原累积病
E. E．粘多糖代谢障碍

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. C, E

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