最常见的联合免疫缺陷病是（）

【名词&注释】

脑电图(eeg)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、浆细胞(plasma cell)、羟色胺(ht)

[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

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学习资料：

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞^{(plasma cell)}
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

A. 智力落后
B. 癫痫发作
C. 肌张力增高
D. 嗜睡
E. 肌张力减低

[单选题]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。

A. A

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

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