患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、肢端肥大症(acromegaly)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)

[单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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学习资料：

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg/kg
E. 70～90mg/kg

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. D

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. B

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C. 46，XX，-15，+t（15q21q）
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

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