患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、母乳喂养(breast feeding)、家庭环境(family environment)、幼儿期(toddler age)、抗感染(anti-infection)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin)、学龄期(school age)、吞噬细胞(phagocyte)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

A. E

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学习资料：

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低

[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A. 婴儿期
B. 3岁后
C. 5岁后
D. 12岁后
E. 成人期

[单选题]在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

A. T淋巴细胞
B. B淋巴细胞
C. 巨噬细胞
D. 嗜酸性粒细胞
E. 中性粒细胞

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞^(phagocyte)缺陷病

[多选题]下列疾病的治疗，正确的是（）

A. 低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}
B. 选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}，静脉注射丙种球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}
C. X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}
D. 联合免疫缺陷病，骨髓移植
E. 只要有感染者，均需抗感染治疗

[单选题]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

A. D

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期^{(school age)}以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

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