男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄

【名词&注释】

光密度、有机酸(organic acid)、母乳喂养(breast feeding)、先天性甲状腺功能减低症、组织细胞(histocyte)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、身材矮小(short stature)

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

A. C

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[单选题]下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A. A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B. B．24小时尿铜＞100～1000μg
C. C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D. D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E. E．血清总铜增高

[多选题]伴有身材矮小^{(short stature)}的疾病有()

A. A．Turner综合征
B. B．先天性甲状腺功能减低症
C. C．21-三体综合征
D. D．肝豆状核变性
E. E．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

[单选题]体内铜积聚可导致（）

A. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖^(galactose)血症
E. 有机酸代谢病

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