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患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体:面部表情

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    苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、二硝基苯、三氯化铁试验(ferric chloride test)、书写困难(dysgraphia)

  • [单选题]患者男,10岁,因“言语不清,书写困难(dysgraphia)15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。

  • A. A

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  • 学习资料:
  • [单选题]10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
  • A. A.肝脏损害
    B. B.神经系统损害
    C. C.肾小管性酸中毒
    D. D.急性溶血
    E. E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

  • [多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
  • A. Guthrie细菌生长抑制试验
    B. Paigen试验
    C. DNA分析
    D. 尿2,4-二硝基苯肼试验
    E. 尿三氯化铁试验

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