患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、剧烈运动(strenuous exercise)、高蛋白(high protein)、含糖量(sugar content)、苯丙酮尿症患儿、分子病(molecular disease)、少量多餐、摄取量(absorbed quantity)、体细胞遗传病

[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量^{(absorbed quantity)}为（）

A. 70mg·kg-1·d-1
B. 50mg·kg-1·d-1
C. 30mg·kg-1·d-1
D. 20mg·kg-1·d-1
E. 10mg·kg-1·d-1

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[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

A. 3～6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病^{(molecular disease)}

[单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果甜点等含糖量高的食物
D. 低脂肪、高蛋白的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖

[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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