2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷答案+专家解析(08.05)

1. [单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY

2. [单选题]黏多糖病的分型依据为（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现

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