男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬

【名词&注释】

地形图(topographic map)、肝移植(liver transplantation)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、产前诊断(prenatal diagnosis)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

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学习资料：

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒^(acidosis)
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒^(acidosis)
E. 保肝+控制感染和酸中毒^(acidosis)

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁^{(ferric chloride)}试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验出现绿色。

A. A, B, C, D, E, H

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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