神经系统遗传性疾病题库2022冲刺密卷剖析(07.17)

1. [单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作^{(grand mal)}，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色^(pink)丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

A. 脑面血管瘤病
B. 神经纤维瘤病
C. 结节性硬化症
D. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}
E. 多发性硬化

2. [单选题]线粒体脑肌病不包括（）

A. MELAS
B. MERFF
C. CPEO
D. CADASIL
E. KSS

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