戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、血促甲状腺素、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、父母亲(parent)、戈谢病(gaucher disease)、克汀病(cretinism)、氨基己糖苷酶(hexosaminidase)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型

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学习资料：

[单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶^{(hexosaminidase)}缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 21-三体征
B. 克汀病^(cretinism)
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A. A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}

[单选题]先天愚型的核型主要为（）

A. 标准型21-三体
B. D/G易位型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 18-三体型

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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