10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、面部皮肤(facial skin)、多基因遗传(polygenic inheritance)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、第二性征(secondary sex character)、书写困难(dysgraphia)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

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[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. A.无治疗B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D.饮食疗法E.以上均不是

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. C

[单选题]糖尿病的遗传方式是（）

A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难^(dysgraphia)。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A. A.小脑性共济失调^{(cerebellar ataxia)}B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

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