患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、先天性心脏病(congenital heart disease)、遗传性(hereditary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、鱼鳞病(ichthyosis)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、亚力山大(dumas-fils)

[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小^{(short stature)}，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

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学习资料：

[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A. 1日
B. 2～3日
C. 4～5日
D. 6～7日
E. 7日以后

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