内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022模拟试题137

1. [单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

2. [单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

3. [单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 45，XO

4. [单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

5. [单选题]X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）

A. 造血干细胞移植
B. 定期使用静脉注射免疫球蛋白
C. 免疫调节治疗
D. 有效抗生素控制感染
E. 胎肝移植

6. [单选题]女，10个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断（）

A. 外周血淋巴细胞计数
B. 淋巴细胞转化试验
C. 细胞计数
D. T细胞亚群
E. 血清IgG、IgM、IgA含量测定

7. [单选题]2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG12g／L，IgM0．6g／L，IgA0．3g／L。其可能的诊断为（）

A. 选择性IgA缺陷病
B. 中性粒细胞减少症
C. 正常儿
D. 继发性免疫缺陷病
E. 原发性T细胞免疫缺陷病

8. [单选题]男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清IgG8g／L（800mg／dl），IgA700mg／L（70mg／dl），IgM60mg／L（6mg／dl），外周血淋巴细胞数^{(peripheral blood lymphocyte count)}正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）

A. 先天性低丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 选择性IgM缺乏症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

9. [单选题]不符合呆小病的临床表现的是（）

A. 智能障碍
B. 腹胀便秘
C. 粘液性水肿
D. 皮肤细白
E. 身材矮小，四肢粗短，特殊面容

10. [单选题]一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

A. 新生儿败血症
B. 母乳性黄疸
C. 21-三体综合征
D. 先天性甲状腺功能低下
E. 先天性佝偻病^{(congenital rickets)}

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