21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

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学习资料：

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

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