医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

【名词&注释】

高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、早发现(early detection)、高蛋白(high protein)、家庭成员(family members)、低脂肪(low fat)、少量多餐

[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果甜点等含糖量高的食物
D. 低脂肪^{(low fat)}、高蛋白^{(high protein)}的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）

A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒
D. 呼吸困难
E. 肝肿大

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

[多选题]21-三体综合征的特殊面容为（）

A. 眼距宽，眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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