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遗传性和代谢性疾病题库2022试题专家解析(05.11)

来源: 必典考网    发布:2022-05-11     [手机版]    
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导读

必典考网发布遗传性和代谢性疾病题库2022试题专家解析(05.11),更多遗传性和代谢性疾病题库的答案解析请访问必典考网儿科主治医师题库频道。

1. [单选题]9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验(ferric chloride test)阳性。

A. A


2. [单选题]1岁半患儿,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次


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