遗传性和代谢性疾病题库2022试题专家解析(05.11)

1. [单选题]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}阳性。

A. A

2. [单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

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