苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

【名词&注释】

新生儿(newborn)、脑电图(eeg)、细胞内(intracellular)、有机酸(organic acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、反射亢进、棕黄色(cocoa)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A. A．尿三氯化铁试验
B. B．2，4-二硝基苯肼试验
C. C．Guthrie细菌生长抑制试验
D. D．血浆游离氨基酸分析
E. E．尿液有机酸分析

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. A

[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A. A．行为异常
B. B．癫痫小发作
C. C．智力发育落后
D. D．肌张力增高
E. E．腱反射亢进

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．愚笨面容
B. B．身高、体重低于正常
C. C．毛发、皮肤粗糙
D. D．atd角增大
E. E．肌张力低下

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