2022神经系统遗传性疾病题库往年考试试卷(6AA)

1. [单选题]腓骨肌萎缩症^{(charcot-marie-tooth disease)}多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A. 大腿肌肉明显萎缩
B. 小腿肌肉明显萎缩
C. 小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D. 小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E. 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

2. [单选题]结节性硬化症的癫痫发生率是（）

A. 30%～50%
B. 40%～60%
C. 50%～70%
D. 60%～80%
E. 80%～90%

3. [单选题]Friedrelch型共济失调^(ataxia)病理主要累及部位是（）

A. 基底节^{(basal ganglia)}
B. 小脑
C. 脑干，小脑
D. 大脑
E. 脊髓

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