【名词&注释】
生长发育(growth and development)、谷氨酸(glutamate)、染色体(chromosome)、遗传性疾病(hereditary diseases)、低苯丙氨酸饮食(low-phenylalanine dietary)、肝肿大(hepatomegaly)、苯丙酮尿症患儿、γ-氨基酸(γ-amino acids)
[单选题]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。
A. A
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状()
A. 3~6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁
[单选题]关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是()
A. 长期耐心教育
B. 预防感染
C. 药物治疗为主
D. 保持皮肤干燥
E. 加强生活护理
[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是()
A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大(hepatomegaly)
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形
[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是()
A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸(γ-amino acids)、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗
[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内
[多选题]遗传性疾病的传递方式有()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体伴性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
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