苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、遗传病(genetic disease)、染色性(dyeing)

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性^(dyeing)显性遗传

[单选题]唐氏综合征最常伴的畸形是()

A. A．腭裂
B. B．兔唇
C. C．先天性巨结肠
D. D．先天性心脏病
E. E．多指

[单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

[单选题]对可疑生育遗传病^{(genetic disease)}患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()

A. A．妊娠4周
B. B．妊娠8周
C. C．妊娠12周
D. D．妊娠14周
E. E．妊娠16周

[单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

A. A．潜在并发症：感染
B. B．自理缺陷：与智能低下有关
C. C．体温过高：与染色体异常导致感染有关
D. D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关
E. E．体液积聚过多

[多选题]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A. A．标准型
B. B．易位型
C. C．嵌合型
D. D．血液型
E. E．精神型

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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